No Brasil, 13 milhões de pessoas vivem com algum tipo de doença rara. Para o Ministério da Saúde, é considerada rara a patologia que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Parece pouco, mas o diagnóstico é sempre difícil: são cerca de oito mil tipos de doenças que geralmente são progressivas, degenerativas e até incapacitantes, podendo levar à morte com frequência. Luis Eduardo Próspero e o irmão Nilton tiveram diagnóstico da muco-polis-sacaridose, uma enfermidade hereditária rara do metabolismo, quando eram crianças. “Quando eu nasci, tinha poucas características da doença, então passou despercebida. Quando tinha 2,5 anos, durante uma consulta de rotina do meu irmão, a médica falou que eu também tinha.” O caso de Luis Edurardo não é incomum, já que 80% das doenças raras do país são identificadas em crianças. Foi pensando nisso que o Ministério da Saúde lançou uma nova mascote, a “Rarinha”, criada com o símbolo do teste do pezinho.

O geneticista Wagner Baratela afirma que o exame, oferecido pelo SUS, é uma das principais armas para o diagnóstico e tratamento dessas doenças – além do conhecimento. “Além do teste do pezinho, o grande problema da doença rara é que ela é negligenciada desde a formação médica. Que sejam melhor treinados em identificar os sinais e sintomas dessas doenças. Temos o teste do pezinho, mas ele não vai conseguir identificar todas as condições. Então o médico precisa identificar quando algo não vai como o esperado”, pontua. Atualmente, o teste do pezinho consegue identificar seis tipos de doenças raras; a partir de maio do ano que vem, serão 50.