Doenças raras, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são aquelas que afetam uma a cada duas mil pessoas. No Brasil, estima-se que existam 13 milhões de pacientes diagnosticados com alguma patologia rara. O ‘xlh’ é uma delas e a Luciana conhece bem. Ela é mãe de três filhos com a doença que também é chamada de raquitismo hipofosfatêmico, que afeta os ossos devido a perda de fósforo pela urina. “Eles já fizeram várias cirurgias, a perna fica totalmente arqueada, dores nas pernas e essa dificuldade que eles têm até de locomoção, de ficar em pé, de fazer exercícios..” O três fazem tratamento com burosumab, um medicamento de alto custo que a família consegue gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), mas que está em falta há mais de um ano. “Eles teriam que receber novamente a medicação em janeiro de 2020 e já não receberam e estão até hoje sem a medicação.”

Segundo o Instituto Vidas Raras, atualmente, são ao menos seis medicamentos em falta, incluindo alguns sem aquisição há mais de um ano. A lista aponta, além do burosumab, escassez de inotersena, patisirana, nitinisona, metreleptina e lomitapida.  A vice-presidente da instituição, Amira Awada, diz que há tempos também que o Ministério da Saúde não dá muitas explicações. “Faz mais de um ano que a gente não tem uma resposta sobre as nossas solicitações direito ao Ministério da Saúde, temos paciente que estão aguardando fornecimento de medicamentos há mais de um ano e meio, desde antes da pandemia. A gente entendeu que teve um atraso pandemia, a gente entende isso, mas esperávamos que esse atraso fossem acontecer nos primeiros seis meses e depois as coisas começariam a se normalizar, e não se normalizaram”, disse. No início do governo Bolsonaro, em fevereiro de 2019, a primeira dama Michelle Bolsonaro, em sessão solene no Congresso Nacional, pediu atenção para as doenças raras. Em dezembro de 2020, foi criado um Comitê Interministerial para desenvolver políticas públicas sobre o tema. No entanto, as ações ainda são aguardadas.